Displasia das valvas atrioventriculares em pacientes com diagnóstico de Síndrome de Down e sem cardiopatia congênita / Atrioventricular valve dysplasia in patients with Down Syndrome without congenital heart disease

Introdução: É bastante conhecido que a cardiopatia congênita está relacionada à síndrome de Down. Entretanto, existem raros relatos de casos de displasia valvar em crianças portadoras de síndrome de Down, sem cardiopatia associada. Objetivos: Verificar a presença e magnitude de alterações nas valvas atrioventriculares, em pacientes com diagnóstico de síndrome de Down, sem cardiopatia congênita associada. Método: Foi realizado um estudo transversal, com captação prospectiva de 162 pacientes, avaliados pela ecocardiografia, classificados em Grupo 1, portadores de Síndrome de Down (n = 81) e Grupo 2, crianças normais, do ponto de vista genético e cardiológico (n = 81). Resultados: A frequência de displasia das valvas tricúspide e mitral foi superior no grupo 01, quando comparado ao grupo 2 (55 versus 0, p<0,00001 e 20 versus 2, p < 0,0001, respectivamente). No grupo 1, 19 crianças apresentaram comprometimento simultâneo das valvas tricúspide e mitral. O comprometimento isolado da valva tricúspide ocorreu em 36 casos e da valva mitral ocorreu em apenas 01 caso (p < 0,01). Vinte e cinco crianças do Grupo 1 tinham ambas as valvas normais. Conclusão: Este estudo descreveu, pela primeira vez, a alta frequência de displasia nas válvulas tricúspide e mitral, em crianças e adolescentes com síndrome de Down, sem doença cardíaca congênita.

Introduction: It is well known that congenital heart disease is related to Down syndrome, however there are rare reports of valvular dysplasia in children with Down syndrome without associated congenital heart disease. Objectives: To determine the presence and magnitude of changes in atrioventricular valves in patients with Down’s syndrome without associated congenital heart diseases. Methods: We conducted a prospective cross-sectional study of 162 patients assessed by echocardiography, classifi edin Group 1, patients with Down syndrome (n = 81) and Group 2, genetically normal children without congenital heart disease. (n=81). Results: Th e frequency of dysplasia of tricuspid and mitral valves was higher in the group 1 compared to group 2 (55 vs 0, p <0.00001 and 20 versus 2, p <0.0001, respectively). In group 1, 19 children had simultaneous involvement of the tricuspid and mitral valves. Th e isolated involvement of the tricuspid valve occurred in 36 cases and isolated involvement of the mitral valve inonly one case (p <0.01). Twenty-fi ve children in a group containing both normal valves. Conclusion: To our knowledge, this study described for the fi rst time the high frequency of dysplasia in the tricuspid and mitral valves in children with Down’s syndromewithout congenital heart disease.

Intersexualidade: redesignaçäo sexual na adolescência com fertilidade e concepçäo / Intersexuality: reassignment of sex in adolecence with fertility and pregnancy

Os autores apresentam um caso de pseudo-hermafroditismo feminino, com hiperplasia congênita de adrenal, causada por deficiência da 21-hidroxilase. A paciente foi criada e reconhecida como um menino até os 14 anos de idade, ocasiäo em que, em 1979, foi submetida a tratamento psicológico de redesignaçäo para o sexo feminino, na Unidade de Intersexo do Hospital Infantil "Darcy Vargas" (Säo Paulo). Casou-se aos 18 anos e, aos 24 anos, concebeu uma criança hígida do sexo masculino, através de parto cesariano. O trabalho analisa vários métodos de acompanhamento psicológico e de redesignaçäo sexual, principalmente com relaçäo à fertilidade, gravidez, parto e amamentaçäo, que foram publicados por diversos autores. Esta paciente foi redesignada pela metodologia comportamental "behaviorism" e teve acompanhamento psicológico até o matrimônio, sem apresentar psicopatias ou seqüelas, conduta esta contrária à teoria de Money, segundo o quel poderia apresentar seqüelas ou psicopatias irreversíveis

Transposiçäo de pênis e escroto: apresentaçäo de 18 casos e uma nova proposiçäo de técnica cirúrgica / Penis and scrotum transposition: report of 18 cases and proposal of a new surgical technique

As autores apresentam 18 casos de crianças com transposiçäo de pênis e escroto, associada com hipospadia e escroto bífido, dos quais 15 foram operados pela técnica de Glenn, com modificaçöes. Fazem uma revisäo bibliográfica, compilando 59 casos de crianças operadas por diferentes técnicas cirúrgicas, dentre elas a descrita por Glenn. No entanto, foram encontradas duas casuísticas semelhantes ao presente trabalho